Para ilmuwan telah, untuk pertama kalinya, berhasil membebaskan embrio dari sepotong DNA yang salah yang menyebabkan penyakit jantung mematikan terjadi pada keluarga.
Ini berpotensi membuka pintu untuk mencegah 10.000 kelainan yang diturunkan dari generasi ke generasi.
Tim AS dan Korea Selatan membiarkan embrio berkembang selama lima hari sebelum menghentikan percobaan.
Studi ini mengisyaratkan masa depan kedokteran, tapi juga memancing pertanyaan mendalam tentang apa yang benar secara moral.
Ilmu pengetahuan akan mengalami masa keemasan dalam mengedit DNA berkat teknologi baru yang disebut Crispr, yang merupakan terobosan baru tahun ini hanya pada tahun 2015.
Aplikasinya dalam pengobatan sangat luas dan mencakup gagasan untuk menghapuskan kesalahan genetik yang menyebabkan penyakit dari cystic fibrosis ke kanker payudara.
Stopper jantung
Tim AS di Oregon Health and Science University dan Salk Institute bersama dengan Institute for Basic Science di Korea Selatan berfokus pada kardiomiopati hipertrofik.
Kelainan ini biasa terjadi, mempengaruhi satu dari setiap 500 orang, dan bisa menyebabkan jantung tiba-tiba berhenti berdetak.
Hal ini disebabkan oleh kesalahan dalam gen tunggal (sebuah instruksi dalam DNA), dan siapa pun yang memilikinya memiliki kemungkinan 50-50 untuk menyebarkannya kepada anak-anak mereka.
Dalam penelitian tersebut, dijelaskan dalam jurnal Nature, terjadi perbaikan genetik selama pembuahan.
Sperma dari seorang pria dengan kardiomiopati hipertrofik disuntikkan ke telur sumbangan sehat bersamaan dengan teknologi Crispr untuk memperbaiki defek.
Itu tidak bekerja sepanjang waktu, tapi 72% embrio terbebas dari mutasi penyebab penyakit.
Manfaat kekal
Dr Shoukhrat Mitalipov, tokoh kunci dalam tim peneliti, mengatakan: “Setiap generasi akan melakukan perbaikan ini karena kami telah menyingkirkan varian gen penyebab penyakit dari keturunan keluarga tersebut.
“Dengan menggunakan teknik ini, mungkin saja mengurangi beban penyakit yang diwariskan ini pada keluarga dan akhirnya populasi manusia.”
Ada beberapa upaya sebelumnya, termasuk, pada tahun 2015, tim di China menggunakan teknologi Crispr untuk memperbaiki cacat yang menyebabkan gangguan darah.
Tapi mereka tidak bisa memperbaiki setiap sel, jadi embrio itu adalah “mosaik” sel sehat dan berpenyakit.
Pendekatan mereka juga menyebabkan bagian lain dari kode genetik menjadi bermutasi.
Hambatan teknis tersebut telah diatasi dalam penelitian terbaru.
Namun, ini tidak menjadi praktik rutin.
Pertanyaan terbesar adalah keamanan, dan itu hanya bisa dijawab dengan penelitian yang jauh lebih luas.
Ada juga pertanyaan tentang kapan hal itu layak dilakukan – embrio sudah dapat diskrining untuk penyakit melalui diagnosis genetika pra-implantasi.
Namun, ada sekitar 10.000 kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi tunggal dan bisa, secara teori, diperbaiki dengan teknologi yang sama.
Prof Robin Lovell-Badge, dari Francis Crick Institute, mengatakan kepada BBC: “Metode untuk menghindari anak-anak yang terkena dampak yang terkena gen yang terkena bisa sangat penting bagi keluarga tersebut.
“Dalam hal kapan, pasti belum, akan cukup lama sebelum kita tahu itu akan aman.”